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Tarifbrowser für Tarif 317
| B8 | Alte Leistungspositionen der Medizinischen Genetik gültig bis 31.12.2020 | |||
|---|---|---|---|---|
| 2000.00 | Zell- oder Gewebekultur und Chromosomenpräparation, konstitutioneller Karyotyp | |||
| 2001.00 | Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp | |||
| 2002.00 | Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für über 25 analysierte Zellen | |||
| 2003.00 | Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für über 50 analysierte Zellen | |||
| 2004.00 | Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für Benützung von zusätzlicher Färbung (G-, Q-, R- oder C-Bänderung, Ag-NOR, hohe Auflösung, andere), pro Färbung | |||
| 2005.00 | In-situ-Hybridisierung an Interphasekernen bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder zur Geschlechtsbestimmung bei X-chromosomal vererbten Krankheiten, konstitutioneller Karyotyp | |||
| 2007.00 | Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei zytogenetischen pränatalen Untersuchungen | |||
| 2008.00 | Zellkultur und Chromosomenpräparation, maligne Hämopathien, bis 3 Kulturbedingungen mit oder ohne Synchronisierung | |||
| 2009.00 | Zellkultur und Chromosomenpräparation, maligne Hämopathien, Zuschlag für zusätzliche Kultur- oder Synchronisierungsbedingungen, pro Bedingung | |||
| 2010.00 | Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für Zelltrennung und Einfrieren | |||
| 2011.00 | Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, 10 karyotypisierte Metaphasen oder 5 karyotypisierte Metaphasen und 15 analysierte Metaphasen | |||
| 2012.00 | Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für zusätzliche analysierte Zellen, 5 karyotypisierte Metaphasen oder 10 analysierte Metaphasen | |||
| 2012.50 | Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für Benützung von zusätzlicher Färbung (G-, Q-, R- oder C-Bänderung, Ag-NOR, hohe Auflösung, andere), pro Färbung | |||
| 2013.00 | Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für komplexe Anomalien, mindestens 3 Anomalien | |||
| 2014.00 | Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für schwierige Analyse | |||
| 2015.00 | In-situ-Hybridisierung an Interphasekernen, maligne Hämopathien, inkl. Präparation und Analyse von 50 oder mehr Zellen | |||
| 2016.00 | Zellkultur und Chromosomenpräparation zur Aufbewahrung für mögliche spätere Analysen, maligne Hämopathien | |||
| 2018.00 | Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp oder maligne Hämopathien, Zuschlag für In-situ-Hybridisierung an Metaphasen- oder Interphasekernen, pro Sonde | |||
| 2018.05 | Chromosomale Microarray-Analyse, konstitutioneller Karyotyp, pauschal | |||
| 2018.06 | Genetische Untersuchung der Eltern, pauschal für beide Eltern | |||
| 2018.07 | Reihen-Hybridisierung in situ oder / und genomisch (Chromosomale Microarray-Analyse), maligne Hämopathien, pauschal für 8 oder mehr Sonden | |||
| 2020.00 | Zuschlag für aufwendige zytogenetische Resultaterstellung zu Handen der verordnenden Ärzte | |||
| 2021.00 | Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe | |||
| 2022.00 | Modifikation von menschlichen Nukleinsäuren vor anschliessendem Amplifikations- und Detektionsprozess | |||
| 2105.01 | Chronische Granulomatose (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.02 | Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.03 | Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.04 | Hämophilien A (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.05 | Hämophilien B (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.06 | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.07 | SCID (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.08 | Sichelzellanämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.09 | Thalassämien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2105.10 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.02 | Ehlers Danlos (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.04 | Ichthyosis (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.05 | Marfan-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.06 | Neurofibromatose Typ I (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.07 | Neurofibromatose Typ II (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2110.08 | Osteogenesis imperfecta (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.06 | Cystische Fibrose (CF) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.07 | Diabetes insipidus (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.08 | Fruktose-Intoleranz (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.09 | Galaktosämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.12 | Glykogenosen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.13 | Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.14 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.15 | Hyperthermie, familiäre maligne (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.16 | Kallman-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.17 | Morbus Wilson (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.18 | Mucopolysacharidosen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.19 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.20 | Porphyrien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.21 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.22 | Testikuläre Feminisierung (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2115.23 | Wachstumshormon-Mangel (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2120.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2120.02 | MELAS-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2120.03 | MERRF-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2120.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2120.05 | Pearson-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2125.01 | Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2125.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2125.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2125.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2125.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2125.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.02 | Friedreich'sche Ataxie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.05 | Leigh-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.08 | Myotubuläre Myopathien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2130.16 | Ataxia telangiectasia (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2135.01 | Corneadystrophien (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2135.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2135.03 | Norrie-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2135.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.01 | Angelman-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.05 | Prader-Willy-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2140.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2145.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2145.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2145.03 | Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2146.01 | Akute myeloische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2146.02 | Akute lymphatische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2146.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2146.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2146.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2150.01 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b und anderer foetalen Antigene | |||
| 2150.02 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b und anderer foetalen Antigene | |||
| 2150.10 | Pharmakogenetische Analyse (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2160.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation) | |||
| 2205.01 | Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.02 | Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.03 | Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.04 | Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.05 | Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.06 | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.07 | SCID (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.08 | Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.09 | Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2205.10 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.02 | Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.04 | Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.05 | Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.06 | Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.07 | Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2210.08 | Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.06 | Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.07 | Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.08 | Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.09 | Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.12 | Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.13 | Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.14 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.15 | Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.16 | Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.17 | Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.18 | Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.19 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.20 | Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.21 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.22 | Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2215.23 | Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2220.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2220.02 | MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2220.03 | MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2220.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2220.05 | Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2225.01 | Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2225.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2225.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2225.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2225.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2225.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.02 | Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.05 | Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.08 | Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2230.16 | Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2235.01 | Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2235.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2235.03 | Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2235.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.01 | Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.05 | Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2240.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2245.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2245.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2245.03 | Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2246.01 | Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2246.02 | Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2246.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2246.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2246.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2250.01 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b, und anderer foetalen Antigene | |||
| 2250.10 | Pharmakogenetische Analyse (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2260.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Elektrophorese) | |||
| 2270.01 | Molekulare Genotypisierung humaner erythrozytärer Antigene (human erythrocyte antigen HEA) | |||
| 2270.02 | Molekulare Genotypisierung humaner thrombozytärer Antigene (human platelet antigen HPA) | |||
| 2270.03 | Molekulare Genotypisierung humaner neutrophiler Antigene (human neutrophil antigen HNA) | |||
| 2271.01 | Pharmakogenetische Analyse (PCR-SSP, Allel) | |||
| 2305.01 | Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.02 | Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.03 | Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.04 | Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.05 | Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.06 | Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.07 | SCID (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.08 | Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.09 | Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2305.10 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.02 | Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.04 | Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.05 | Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.06 | Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.07 | Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2310.08 | Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.06 | Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.07 | Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.08 | Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.09 | Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.12 | Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.13 | Hämochromatose, familiäre (HFE): Nachweis der Mutationen p.C282Y und p.H63D (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.14 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.15 | Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.16 | Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.17 | Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.18 | Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.19 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.20 | Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.21 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.22 | Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2315.23 | Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.02 | MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.03 | MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2320.05 | Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.01 | Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2325.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.01 | Chorea Huntington (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.02 | Choreatiforme Bewegungsstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.03 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.04 | Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.05 | Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.06 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.07 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.08 | Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.09 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.10 | Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.11 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.12 | Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.13 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.14 | Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.15 | Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten Ataxie-Typ (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2330.16 | Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.01 | Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.03 | Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2335.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.01 | Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.05 | Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2340.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2345.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2345.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2345.03 | Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.01 | Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.02 | Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2346.06 | Polymorphismusbestimmung bei Chimärismusüberwachung nach Stammzelltransplantation, pro Zell-Population, je (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2350.01 | Molekulare Genotypisierung der foetalen erythrozytären Antigene (HEA) Rhesus D, K, Rhesus E, Rhesus C, Rhesus c, Kidd (a), der foetalen thrombozytären Antigene HPA-1a, HPA-5b, und anderer foetalen Antigene | |||
| 2350.02 | Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung oder molekulargenetische Geschlechtsbestimmung (QF-PCR), Schnelltest (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2360.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation - Detektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie) | |||
| 2405.01 | Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2405.02 | Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2405.08 | Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2405.09 | Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2410.01 | Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2410.02 | Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2410.03 | Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2410.04 | Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2415.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2415.02 | Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2420.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2420.02 | MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2420.03 | MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2420.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2420.05 | Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2425.01 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2425.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2425.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2425.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2425.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2425.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2430.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2430.02 | Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2430.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2430.04 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2430.05 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2430.16 | Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2435.01 | Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2435.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2435.03 | Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2435.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.01 | Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.05 | Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2440.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2445.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2445.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2446.01 | Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2446.02 | Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2446.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2446.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2446.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2460.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation mit Postamplifikations-Modifikation) | |||
| 2505.01 | Chronische Granulomatose (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2505.02 | Hämophilien A (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2505.03 | Hämophilien B (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2505.04 | SCID (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2505.05 | Sichelzellanämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2505.06 | Thalassämien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2505.07 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.02 | Ehlers Danlos (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.04 | Ichthyosis (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.05 | Marfan-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.06 | Neurofibromatose Typ I (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.07 | Neurofibromatose Typ II (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2510.08 | Osteogenesis imperfecta (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.06 | Cystische Fibrose (CF) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.07 | Diabetes insipidus (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.08 | Fruktose-Intoleranz (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.09 | Galaktosämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.12 | Glykogenosen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.13 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.14 | Hyperthermie, familiäre maligne (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.15 | Kallman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.16 | Morbus Wilson (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.17 | Mucopolysacharidosen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.18 | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.19 | Porphyrien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.20 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.21 | Testikuläre Feminisierung (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2515.22 | Wachstumshormon-Mangel (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2520.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2520.02 | MELAS-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2520.03 | MERRF-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2520.04 | Mitochondriale Zytopathien, andere (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2520.05 | Pearson-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2525.01 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequen-zierung des Amplifikates nach Sanger) | |||
| 2525.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2525.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2525.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2525.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2525.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.02 | Friedreich'sche Ataxie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.05 | Leigh-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.08 | Myotubuläre Myopathien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2530.16 | Ataxia telangiectasia (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2535.01 | Corneadystrophien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2535.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2535.03 | Norrie-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2535.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.01 | Angelman-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.05 | Prader-Willy-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2540.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2545.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2545.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2546.01 | Akute myeloische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2546.02 | Akute lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2546.03 | Myeloproliferative Neoplasien (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2546.04 | Chronische lymphatische Leukämie (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2546.05 | Non-Hodgkin Lymphome (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2547.01 | Pharmakogenetische Analyse (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2550.01 | Sequenzierung erythrozytärer Antigenen (human erythrocyte antigen HEA) | |||
| 2560.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung) | |||
| 2570.00 | Bestätigungsuntersuchung positiver Resultate der Hoch-durchsatz-Sequenzierung (28XX.XX) mittels Sequenzierung nach Sanger einschliesslich bei nachträglicher bioinformatischer Auswertung von Hochdurchsatz-Sequenzierdaten (2870.XX) | |||
| 2605.01 | Hämophilien A (Blotting Verfahren) | |||
| 2610.01 | Neurofibromatose Typ I (Blotting Verfahren) | |||
| 2630.01 | Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie (Blotting Verfahren) | |||
| 2630.02 | Friedreich'sche Ataxie (Blotting Verfahren) | |||
| 2630.03 | Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 (Blotting Verfahren) | |||
| 2630.04 | Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten Ataxie-Typ (Blotting Verfahren) | |||
| 2630.16 | Ataxia telangiectasia (Blotting Verfahren) | |||
| 2640.01 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Blotting Verfahren) | |||
| 2660.00 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) (Blotting Verfahren) | |||
| 2700.00 | DNA-Banking: Extraktion und Aufbewahrung von Nukleinsäuren für spätere Untersuchung | |||
| 2805.01 | Chronische Granulomatose (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.02 | Hämophilien A (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.03 | Hämophilien B (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.04 | SCID (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.05 | Sichelzellanämie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.06 | Thalassämien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.07 | Wiskott-Aldrich-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.08 | Mendelsche Erkrankung von Blut, Gerinnung oder Immunsystem mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2805.09 | Mendelsche Erkrankung von Blut, Gerinnung oder Immunsystem mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.00 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2: Vollständige Sequenzierung und Untersuchung grosser Deletionen dieser beiden Gene, pauschal | |||
| 2810.01 | Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.02 | Ehlers Danlos (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.03 | Fibroblast-Growth-Factor-Rezeptor-Gen assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.04 | Ichthyosis (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.05 | Marfan-Syndrom und andere Thorakale Aortenerkrankungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.06 | Neurofibromatose Typ I (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.07 | Neurofibromatose Typ II (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.08 | Osteogenesis imperfecta (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.09 | Mendelsche Erkrankung von Haut-, Bindegewebe- oder Knochen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2810.10 | Mendelsche Erkrankung von Haut-, Bindegewebe- oder Knochen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.01 | 21-Hydroxylase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.02 | Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.03 | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.04 | Alpha-Galaktosidase-Mangel (M. Fabry) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.05 | Beta-Glucosidase-Mangel (M. Gaucher) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.06 | Cystische Fibrose (CF) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.07 | Diabetes insipidus (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.08 | Fruktose-Intoleranz (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.09 | Galaktosämie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.10 | Glukose-Galaktose-Malabsorption (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.11 | Glycerol-Kinase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.12 | Glykogenosen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.13 | Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.14 | Hyperthermie, familiäre maligne (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.15 | Kallman-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.16 | Morbus Wilson (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.17 | Mucopolysacharidosen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.18 | Harnstoffzyklusstörungen einschl. Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.19 | Porphyrien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.20 | Steroid-Sulfatase-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.21 | Testikuläre Feminisierung (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.22 | Wachstumshormon-Mangel (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.23 | Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2815.24 | Mendelsche metabolische und endokrine Krankheiten mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2820.01 | Kearns-Sayre-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2820.02 | MELAS-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2820.03 | MERRF-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2820.04 | Mitochondriale DNA Erkrankung, andere (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2820.05 | Pearson-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2820.06 | Mendelsche mitochondriale Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.01 | Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, Gene BRCA1 und BRCA2 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.02 | Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC) Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.03 | Li-Fraumeni-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.04 | Multiple endokrine Neoplasien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.05 | Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, Gen APC (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.06 | Retinoblastom, Gen RB1 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.07 | Mendelsche Neoplasien mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2825.08 | Mendelsche Neoplasien mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.01 | Dystrophinopathien Duchenne und Becker (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.02 | Friedreich'sche Ataxie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.03 | Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth-Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.04 | Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.05 | Leigh-Syndrom (Mitochondriopathien) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.06 | Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.07 | Myotonia congenita Thomsen/Becker (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.08 | Myotubuläre Myopathien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.09 | Spinale Muskelatrophien Typ 1-3 (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.16 | Ataxia telangiectasia (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.17 | Mendelsche neuromuskulare und neurodegenerative Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2830.18 | Mendelsche neuromuskulare und neurodegenerative Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2835.01 | Corneadystrophien (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2835.02 | Leber'sche Optikusatrophie (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2835.03 | Norrie-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2835.04 | Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2835.05 | Mendelsche ophthalmologische Erkrankungen mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2835.06 | Mendelsche ophthalmologische Erkrankungen mit bioinformatischer Aus-wertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.01 | Angelman-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.02 | Cri-du-chat-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.03 | DiGeorge-, velocardiofaciales Syndrom, 22q11 Chromosomenaberration (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.04 | Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.05 | Prader-Willi-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.06 | Rubinstein-Taybi-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.07 | Smith-Magenis-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.08 | Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver-Russel-Syndrom u.a. (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.09 | Williams-Beuren-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.10 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.11 | Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2840.12 | Mendelsche Syndrome mit Störung des Wachstums mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2845.01 | Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2845.02 | Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2845.03 | Mendelsche Erkrankungen betreffend Urogenitalsystem, Fertilität/Sterilität mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11 bis 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2845.04 | Mendelsche Erkrankungen betreffend Urogenitalsystem, Fertilität/Sterilität mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2860.01 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2860.02 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2860.03 | Seltene genetische Krankheit (Orphan Disease) mit bioinformatischer Auswertung inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene (Hochdurchsatz-Sequenzierung) | |||
| 2870.00 | Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für 1-10 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX) | |||
| 2870.01 | Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für 11-100 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX) | |||
| 2870.02 | Nachträgliche bioinformatische Auswertung von Sequenzierdaten inkl. Resultaterstellung für über 100 Gene nach Hochdurchsatz-Sequenzierung (Positionen 28XX.XX) | |||
| 2900.00 | Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei molekulargenetischen pränatalen Untersuchungen | |||
| 2910.00 | Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung | |||
| 2920.00 | Zuschlag für die zusätzliche Untersuchung von gesunden und/oder betroffenen Familienangehörigen eines Indexpatienten oder eines ungeborenen Kindes | |||
| 2950.01 | Ersttrimester-Test als pränatale Risikoabklärung für Trisomie 21, 18 und 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) und freies b-Human Choriongonadotropin (fB-HCG) mit informatischer Auswertung und Risikoberechnung | |||
| 2950.02 | Ersttrimester-Test als pränatale Risikoabklärung für Trisomie 21, 18 und 13: pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) und freies b-Human Choriongonadotropin (fB-HCG) ohne informatische Auswertung und Risikoberechnung | |||
| 2950.10 | Nicht invasiver pränataler Test (non invasive prenatal test NIPT) aus freier fötaler DNA aus mütterlichem Blut, nur für die Trisomien 21, 18 und 13, pauschal | |||